Diagnózis és előfordulási gyakoriság: nagy nehézségek

Eddig még egyetlen olyan anyagot – úgynevezett markert – sem sikerült találni, amely jelenléte egyértelműen bizonyítaná az IC/BPS fennállását.[1] Sajnos olyan azonosítható elváltozások sincsenek, amelyek kizárólag erre a betegségre volnának jellemzőek, vagy amelyek mindig megtalálhatóak lennének IC/BPS esetében. Ebből következően, az ismert laboratóriumi és képalkotó eljárások önmagukban nem nyújtanak elég diagnosztikai információt. Az egészséges és a sérült GAG-rétegű húgyhólyag akár ugyanúgy is kinézhet, viszont a GAG-réteg tünetei más betegségekre is utalhatnak. A diagnózis felállításának elengedhetetlen része a daganatok, illetve a fertőzések kizárása – ám azok megléte sajnos még nem zárja ki az egyidejű IC/BPS-t. Ezért az IC/BPS sokszor csak akkor diagnosztizálható, miután a könnyebben azonosítható betegséget már eredményesen kezelték.

Az IC/BPS jellemző tünetei

A tünetek alapvetően két csoportba sorolhatók.[2]

Fájdalom

A húgyhólyag és a húgycső mellett a has alsó része, a medence és a gát tájéka is érintett lehet (nőknél a hüvelyre, férfiaknál a herékre és a péniszre is kiterjedhet).
Intenzitása a húgyhólyag telődésével együtt fokozódhat, vizelés hatására átmenetileg enyhülhet.
A húgycső érintettsége esetén a szexuális együttlét fájdalmas lehet.
Intenzitása az enyhe diszkomforttól a kínzó, súlyos fájdalomig terjedhet.
Kezdetben szórványosan jelentkezik és rövid ideig tart, a fájdalommentes időszakok hosszúak. Az IC/BPS előre haladtával párhuzamosan azonban állandósulhat, és nem okvetlenül mutat összefüggést a vizeléssel.
Még a hosszú, tünetmentes időszakok során is jelentkezhetnek hirtelen fellángoló fájdalmak (úgynevezett flare-up-ok).

Vizelés

Kezdetben az vizelés csak kissé gyakoribb, de súlyos esetekben akár a napi 60–80 alkalmat is elérheti.
Sürgető inger is jelentkezhet, amelyet görcsök és fájdalom követhet.
Enyhe esetekben a vizelések száma csak nappal magasabb. Az IC/BPS előre haladtával nocturia (éjszakai vizelés) is jelentkezhet, akár éjszakánként több alkalommal is.
Az egyszerre ürített vizelet mennyisége (vizeletporció) nagyon kicsiny, és megfigyelésünk szerint összefüggésben áll az elfogyasztott folyadék mennyiségével.
Súlyos esetben a vizelési inger a hólyag kiürítése után is megmarad.

A tünetek jellemzői (helye, mértéke, tartóssága) nagy variációt mutatnak, azokat számos tényező befolyásolja. Ezek közé tartozik bizonyos ételek, illetve italok fogyasztása, a fizikai vagy mentális stressz, az emésztőrendszer zavarai, húgyúti fertőzések (UTI-k), illetve nőknél a menstruációs ciklus (a tünetek általában az ovulációt követően rosszabbak).

Az IC/BPS diagnosztizálása – régen és most

A legtöbb urológus akkor mondja ki az IC/BPS diagnózisát, ha a tünetek legalább 1,5–6 hónapja fennállnak, és minden más, hasonló tüneteket okozó betegség kizárható. Több olyan, a páciensek által kitölthető kérdőívet is összeállítottak már, amelyek segítségével fel lehet mérni a tünetek meglétét és súlyosságát – közülük a legismertebb az O’Leary-Sant kérdőív[3]. Mivel nincsen olyan laboratóriumi teszt vagy vizsgálat, amely alapján az IC/BPS egyértelműen igazolható volna, a betegség diagnózisa soha nem 100%-os biztonságú. Szerencsére azonban vannak olyan kiegészítő vizsgálatok, amelyekkel a diagnózis pontosítható, és az elmúlt évek során az orvosi gyakorlat is jelentős mértékben fejlődött.

Régen a kálium érzékenységi teszt (másnéven Parsons-teszt) számított az IC/BPS legfontosabb diagnosztikai módszerének. Ennek során úgy igazolták a GAG-réteg elégtelenségét, hogy a húgyhólyagot kálium-klorid oldattal töltötték fel.[4] Ép GAG-rétegnél ez nem okozott fájdalmat, IC/BPS betegeknél viszont igen. Ez a módszer azonban nemcsak szükségtelenül fájdalmas és invazív volt, hanem azt sem tette lehetővé, hogy az elváltozás mértékét kimutassa. A teszt későbbi változatában (módosított Parsons-teszt) hígított kálium-klorid oldatot töltöttek a húgyhólyagba. Megmérték annak maximális kapacitását kálium-klorid oldattal, majd fiziológiás sóoldattal történő megismételt feltöltés során is. A mért kapacitások közti különbség arányos volt a GAG-réteg sérülés mértékével. Bár a módosított Parons-teszt már kvantitatív eredményt adott, ugyanolyan invazív és időigényes volt mint az eredeti módszer. E problémák miatt a modern irányelvek a teszt egyik változatát sem javasolják.[5],[6]

A lidocain-teszt eltérő elven működik. Ezt az anyagot egyébként is használják az IC/BPS tüneteinek enyhítésére[7] – így, ha a fájdalmak a húgyhólyagot lidokainnal feltöltve enyhülnek, igazolható, hogy azok forrása valóban a húgyhólyag. E módszer ugyan sokkal kevésbé kellemetlen, mint a kálium teszt, ám ugyanannyira invazív, és ez sem teszi lehetővé a mennyiségi értékelést.

Új diagnosztikai eszköznek tekinthető a GAG-réteg integritási teszt, amely során két napos vizelési naplót kell készíteni. Ez az eljárás fájdalommentes, és egyáltalán nem invazív. A GAG-réteg integritási teszt azon a tényen alapul, hogy a vizeletben lévő anyagok koncentrációjának és a hólyagkapacitás mértékének megfigyeléséhez nincs szükség a hólyag sóoldattal történő feltöltésére, mivel a vizelet maga is sóoldat, aminek koncentrációja az elfogyasztott folyadékmennyiségtől függ, s így tetszőlegesen változtatható. A teszt során a páciens két napon át megméri az összes nappali maximális vizeletporciót) úgy, hogy az első napon igen kevés, majd a másodikon igen sok folyadékot fogyaszt. Ha a hólyagfal egészséges, a két nap vizeletporcióinak átlaga között gyakorlatilag nincs különbség. Az IC/BPS enyhe esetében a magasabb folyadékfogyasztású napon a vizeletporciók 30–50%-kal magasabbak. A betegség előre haladtával ez már 50–100% közé esik, súlyos esetben pedig akár 300–500% is lehet. A GAG-réteg integritási teszt (két napos vizelési napló) tehát nemcsak azt mutatja ki, ha sérült a hólyagfal nyákrétege, hanem az elváltozások mértékét is leírja – vagyis, lehetővé teszi a mennyiségi analízist is.

Vannak olyan betegségek, amelyek szignifikánsan gyakrabban jelentkeznek IC/BPS-sel együtt. Ezek megléte megerősítheti a diagnózist. Ilyenek egyes allergiás tünetek, a migrén, az irritábilis bél szindróma (IBS), az endometriózis, a vulvodynia, a krónikus fáradtság szindróma, a Sjögren-szindróma és egyes pánikbetegségek.[8]

Alacsony nyomású cisztoszkópia elvégzése akkor javasolt, ha a vizeletben vér található, ha a vizelet citológia eredménye daganatos elváltozásra utal, vagy ha a páciens állapota a kombinált terápia ellenére rosszabbodik – hogy fel lehessen deríteni, nem áll-e a tünetek hátterében húgyhólyagrák, vagy más betegség. Holyagbiopsziára csak akkor érdemes sort keríteni, ha a cisztoszkópos képen olyan területek láthatóak, amelyek daganat meglétére utalhatnak. Ha a cisztoszkópia nem igazolja a daganat gyanúját, a vizelet citológiai vizsgálatát kell elvégezni, mivel ebből a szempontból az tekinthető a legérzékenyebb nem-invazív eszköznek.

A páciens előtörténete is hasznos információkkal szolgálhat. Ez nemcsak a jelenlegi tünetekre kell, hogy kiterjedjen; ajánlott felderíteni a korábbi fertőzéseket, az aktuálisan fennálló más betegségeket (különös tekintettel az autoimmun rendellenességekre és az emésztési zavarokra), a páciens által jelenleg vagy korábban szedett gyógyszereket, illetve antibiotikumokat, a páciens étkezési szokásait, életvitelét, valamint az összefüggéseket a tünetek és az említett tényezők között.

Hány IC/BPS páciens van?

Egy betegség előfordulását két adattal lehet jellemezni. Az incidencia azt adja meg, mennyi új esetet regisztrálnak egy megadott időszak (rendszerint egy év) alatt. A prevalencia ugyanakkor az összes érintett számát adja meg egy kérdéses időpontban. Mivel jelen tudásunk szerint az IC/BPS kezelése akár élethosszan is eltarthat, az utóbbi adat jelentősége a nagyobb.

A prevalencia értékét a tünetek megléte alapján (kérdőívek kitöltésének segítségével), illetve a már diagnosztizált IC/BPS páciensek mennyisége alapján határozzák meg. Ezt az értéket általában 100 000 emberre vonatkoztatják.

Sajnos azonban sem a kérdőívek, sem azok kiértékelése sem standardizált. Egyes kutatások kizárólag az orvosok által diagnosztizált IC/BPS páciensek számát veszik figyelembe – ez alapján a 45–197/100 000 fő prevalencia érték adódik.[9] Egy másik felmérés azonban, amely során telefonon gyűjtöttek adatokat a lakosságról, arra jutott, hogy a betegségben 1 900–4 200/100 000 fő férfi, és 2 750–6 350/100 000 nő érintett. Az utóbbi csoportnak mindössze 10%-a diagnosztizált eset.[10],[11] Egy e-mailes önbejelentésen alapuló vizsgálat szerint az érintettek száma 258–13 114/100 000 főre tehető, annak függvényében, hogy miként értelmezik az adatokat.[12]

Az USA-beli Interstitialis Cystitis Association (Interstitiális Cystitis Egyesület, ICA) jelentése szerint egyedül az USÁ-ban 3–8 millió nőt és 1–4 millió férfit érinthet a betegség.[13] Az utóbbi években egyre több tanulmány és szervezet ezeket az értékeket fogadja el.[14],[15] Az átlagukkal számolva a 2 400/100 000 fő prevalencia adat feltehetőleg nem áll messze a valóságtól.

A páciensek átlagéletkora 40 év, noha az IC/BPS fiatalabb és idősebb korban is jelentkezhet (13-92 év).

Mindezek alapján kijelenthető, hogy még a legfejlettebb egészségügyi rendszerrel rendelkező országokban is kevesebb, mint a páciensek 5–10%-át diagnosztizálják. Nincsen még egy olyan hasonlóan súlyos betegség, amelyet ilyen alacsony arányban ismernének fel!